117D9

家族性高コレステロール血症〈FH〉で最も認められるのはどれか。

(a) 角膜混濁

(b) 扁桃腫大

(c) 赤血球の変形

(d) 手掌線条黄色腫

(e) アキレス腱の肥厚

正解：e

難易度：低

✕(a)LCAT欠損症では遊離コレステロールの角膜沈着により，全例にびまん性の角膜混濁が認められる．

✕(b)タンジール病は，世界的にも稀で，我が国では10家計程度の報告しかない疾患であるが，オレンジ色の扁桃腫大が特徴である．

✕(c)LCAT欠損症では赤血球膜で遊離コレステロールとレシチンの増加により膜の脆弱性が高まり，溶血による正色素性貧血，赤血球の変性が認められる．

✕(d)家族性Ⅲ型高脂血症に代表的な所見である．

◯(e)家族性高コレステロール血症に代表的な所見である．